Informacja

7 rzadkich chorób, które można teraz leczyć

7 rzadkich chorób, które można teraz leczyć


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bardzo niewiele rzadkich chorób ma skuteczne leczenie na całym świecie. Ale dzięki tym 7 ta liczba mogła po prostu spaść, przynajmniej trochę.

ZOBACZ TAKŻE: RZADKA CHOROBA POWODUJE DOSŁOWNE ZNIKANIE KOŚCI KOBIET

Aby chorobę można było uznać za rzadką, w USA zwykle dotyczy ona tylko około 200,000 osoby. Do tej pory jest ich około 6800 rzadkie choroby uznane przez National Institutes of Health (NIH).

Należy jednak pamiętać, że chociaż każda choroba jest rzadka, skumulowana liczba dotkniętych nią osób jest znaczna. Zgodnie z tym artykułem wpływają one gdzieś w kolejności 30 milionów ludzilub 1 na 10 w Stanach Zjednoczonych.

Aby chorobę można było uznać za rzadką w UE, musi dotyczyć tylko mniej niż 5 na każde 10 000 ludzie.

Niektóre rzadkie choroby są rzeczywiście bardzo rzadkie. Niektóre mają mniej niż tuzin znanych przypadków, podczas gdy inne są częstsze, takie jak stwardnienie rozsiane, mukowiscydoza i dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Łącznie szacuje się, że te zaburzenia wpływają 6–7% populacji w krajach rozwiniętych.

Wielu pracowników służby zdrowia ostrzega, że ​​istnieje pilna potrzeba skutecznych metod leczenia niektórych lub wszystkich z nich. Jednak rozwój leczenia farmakologicznego nie jest szybkim procesem.

Przynajmniej w przypadku tych 7 schorzeń w końcu istnieje kilka zatwierdzonych przez FDA metod leczenia ich długo cierpiących pacjentów.

1. Meloreostoza od lat była tajemnicą

W kwietniu ubiegłego roku informowaliśmy o możliwej przyczynie tej rzadkiej choroby zwanej meloreostozą. Choroba jest niezwykle rzadka tylko 400 zarejestrowanych sprawy na całym świecie.

Po wspólnych wysiłkach zmierzających do wyśledzenia przyczyny, wydaje się, że National Institutes of Health w końcu znalazł powód. Wcześniej nikt nie był mądrzejszy co do przyczyny.

Timothy Bhattacharyya, M.D. wyjaśnia: „Naukowcy wcześniej zakładali, że mutacje genetyczne odpowiedzialne za meloreostozę wystąpiły we wszystkich komórkach osoby z zaburzeniem”.

Według ostatnich badań przyczyną wydaje się być wadliwy gen u pacjentów. Geny MAP2K1 są odpowiedzialne za produkcję białek MEK1.

Kiedy te geny nie działają tak, jak powinny, powstaje nadmiar białka. Powoduje to nagromadzenie się nadmiaru kości w dotkniętych miejscach, tworząc w ten sposób problem.

Ten spostrzeżenie okaże się teraz istotną informacją na razie, tworząc potencjalne lekarstwo w przyszłości.

2. Chłoniak nieziarniczy w końcu jest leczony zatwierdzonym przez FDA

Dwa rodzaje leczenia chłoniaka nieziarniczego, nawrotowego lub opornego na leczenie ziarniniaka grzybiastego (MF) lub zespołu Sézary'ego (SS) uzyskały ostatnio aprobatę FDA. Oba te zaburzenia są złośliwymi nowotworami limfocytów T.

Do tej pory były niezwykle trudne do wyleczenia, ale oczekiwanie na lek może się skończyć. Nowy lek, Mogamulizumab-kpkc, jest wstrzykiwany dożylnie i jest pierwszym lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia zaburzeń.

Zatwierdzenie leku nastąpiło po zakończeniu badania klinicznego 372 pacjentów którzy otrzymali lek lub chemioterapię. Wyniki były imponujące.

Wśród osób, które otrzymały lek, ich wskaźniki przeżycia po zażyciu były dwukrotnie większe niż w grupie chemioterapii. Chociaż nie jest to długo, prawie 8 miesięcy w porównaniu do 3, jest to budujące dla przyszłych zmian.

Zatwierdzenie „wypełnia niezaspokojoną potrzebę medyczną tych pacjentów” - powiedział dr Richard Pazdur, dyrektor Centrum Doskonałości Onkologii FDA i pełniący obowiązki dyrektora Biura Hematologii i Produktów Onkologicznych w Centrum Oceny i Badań Leków FDA w komunikat.

3. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) można teraz leczyć

Nowy lek, Lanadelumab-flyo, został niedawno zatwierdzony przez FDA w celu zapobiegania atakom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Może służyć do pomocy pacjentom powyżej 12 roku życia.

HAE to bardzo rzadkie, genetyczne i potencjalnie zagrażające życiu zaburzenie. Może powodować nawracające napady obrzęku (obrzęku) na całym ciele pacjenta.

HAE obecnie wpływa na okolice 1 na 10 000 do 1 na 50 000 ludzie. Dzieci również mają 50% szansa wyrażenia zaburzenia, jeśli którykolwiek z rodziców cierpi.

Chorzy często wykazują nieznośny ból, nudności i wymioty spowodowane obrzękiem ściany jelita. Jeśli obrzęk pojawi się w gardle, może prowadzić do śmierci w wyniku uduszenia.

Nowy lek jest ukierunkowany na produkcję enzymu zwanego kalikreiną w osoczu, który jest chronicznie niekontrolowany u osób cierpiących na HAE. Jest podawany bezpośrednio pod skórę w drodze samodzielnej iniekcji i ma okres półtrwania około 2 tygodni.

4. Choroba Fabry'ego ma teraz lepsze leczenie

Choroba Fabry'ego jest kolejną rzadką chorobą i zaburzeniem genetycznym, które powoduje odkładanie się tłuszczu w naczyniach krwionośnych, nerkach, sercu i nerwach pacjentów. Ten tłuszcz, globotriaozyloceramid (GL-3), może również gromadzić się w wielu innych narządach ciała i na dłuższą metę jest potencjalnie śmiertelny.

Problem jest spowodowany niedoborem enzymu, który powoduje odkładanie się tłuszczu wokół ciała. Obecne metody leczenia po prostu zastępują brakujący enzym, zamiast zapewniać „lekarstwo” per se.

Nowy lek, Migalastat, został niedawno zatwierdzony przez FDA i jest pierwszym lekiem doustnym przeznaczonym do leczenia tego zaburzenia u dorosłych. Różni się od dotychczas stosowanych metod leczenia zwiększeniem aktywności niedoboru enzymu organizmu, alfa-galaktozydazy A.

Jego skuteczność została wykazana w 6-miesięcznym badaniu kontrolowanym placebo w 45 dorosłych cierpiących. Pacjenci, którzy byli leczeni nowym lekiem, wykazywali znacznie większe zmniejszenie stężenia globotriaozyloceramidu w różnych narządach ciała.

Wykazano również, że jest bezpieczny w 4 badaniach klinicznych 139 pacjentów Fabry'ego.

5. Mam nadzieję, że talasemia beta ma obecnie potencjalne lekarstwo

Talasemia beta jest rzadkim zaburzeniem, które zmniejsza ilość hemoglobiny wytwarzanej w krwinkach czerwonych. Dla każdego, kto pamięta swoje szkolne lekcje biologii, jest to białko, które umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie tlenu w organizmie.

Mówiąc delikatnie, niezwykle ważne jest, aby utrzymać cię przy życiu. Chorzy cierpią na chroniczny niedobór białka zawierającego żelazo we krwi, co prowadzi do niedotlenienia niektórych części ciała.

Chorzy często cierpią również na anemię z powodu niedoboru żywych krwinek czerwonych.

Objawy często obejmują bladość skóry, osłabienie, zmęczenie, a także znacznie poważniejsze powikłania. Osoby z talasemią beta są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowych zakrzepów krwi.

Nowy lek, Luspatercept, obecnie opracowywany, jest białkiem fuzyjnym, które reguluje produkcję czerwonych krwinek w szpiku kostnym pacjentów na późnym etapie.

W ten sposób zwiększa poziom hemoglobiny i zmniejsza obciążenie pacjentów i placówek podstawowej opieki zdrowotnej związane z transfuzją krwi.

[Zobacz też]

6. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) może być teraz leczone

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką, postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Nazwa choroby pochodzi od połączenia greckiego „A”, co oznacza „nie”, „Myo”, co oznacza mięśnie, i „Trophic”, czyli pożywienie.

Czyli dosłownie „bez odżywiania mięśni”. Każdy mięsień, który nie otrzyma pożywienia, zmarnuje się lub zaniknie.

Boczne odnosi się do faktu, że wpływa na rdzeń kręgowy osoby, w którym znajdują się części komórek nerwowych, które sygnalizują i kontrolują mięśnie. W miarę postępu choroby na dotkniętych chorobą miejscach pojawiają się blizny i stwardnienie, znane w medycynie jako „stwardnienie”.

Prowadzi to do zaniku neuronów ruchowych w mózgu i prowadzi do utraty przez pacjentów funkcji motorycznych, co może prowadzić do utraty mowy, niezdolności do samodzielnego karmienia się, utraty ruchu, a nawet kontroli oddychania.

Różne nowe próby mogą doprowadzić do leczenia ALS w niezbyt odległej przyszłości. Obejmują one terapię genową i podejście do komórek macierzystych w przypadku ALS.

7. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów może być teraz skuteczne

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, dawniej nazywane młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów, jest rzadką chorobą, która dotyka dzieci do 16 roku życia.

To zaburzenie prowadzi do ciągłego bólu stawów, obrzęku i ogólnej sztywności u osób cierpiących. Niektórzy pacjenci mogą cierpieć na tę chorobę tylko przez kilka miesięcy, podczas gdy inni cierpią na to do końca życia.

W niektórych przypadkach zaburzenie może prowadzić do problemów ze wzrostem, uszkodzenia stawów i zapalenia oka. Obecne leczenie obejmuje kontrolę bólu i stanu zapalnego, poprawę funkcji i zapobieganie uszkodzeniom stawów.

Obecnie nie ma lekarstwa, a leczenie obejmuje stosowanie kortykosteroidów, leków przeciwzapalnych, leków przeciwreumatycznych modyfikujących przebieg choroby (DMARD) i środków biologicznych. Podczas gdy większość po prostu pomaga w leczeniu objawów, jednak inne, takie jak środki biologiczne, mogą na dłuższą metę zmniejszyć ogólnoustrojowe zapalenie i uszkodzenie stawów.

Przykłady obejmują etanercept i adalimumab. Inne terapie mogą obejmować środki biologiczne, które osłabiają układ odpornościowy pacjenta.

Należą do nich Abatacept, Rituximab, Anakinra i Tocilizumab.


Obejrzyj wideo: Problemy skórne I webinar I dermatolog Dominik Mikiel i Patrycja Szachta (Lipiec 2022).


Uwagi:

  1. Dorisar

    To samo...

  2. Khalfani

    Proszę, powiedz mi - gdzie mogę znaleźć więcej informacji na ten temat?

  3. Ail

    Po prostu potrzebne, wezmę udział.

  4. Sheary

    Proponuję odwiedzić stronę, która zawiera ogromną ilość informacji na interesujący Cię temat.

  5. Mulcahy

    Masz rację, nie jest dobry czas

  6. Deston

    Proponuję wejść na stronę, na której jest wiele informacji na temat interesującego Ciebie.

  7. Brandin

    To interesujące. Nie wyniesiecie mnie monitu, gdzie dowiesz się o tym więcej?



Napisać wiadomość